ژنتیک

ژنتیک

 
سازمان یابی و ساختمان ژن:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:٢٢ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 
در ساده‌ترین حالت ، یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالی‌های تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. به هر حال این توصیف برای ژنهای موجود در ژنوم انسان ، ناکافی است، زیرا تعداد ناچیزی ژن به صورت توالی‌های رمزدار پیوسته وجود دارد. بلکه در عوض در بین اکثریت ژنها ، یک یا بیش از یک ناحیه فاقد رمز موجود است. این توالی‌های حد فاصل که اینترون (intron) نامیده می‌شوند، ابتدا در هسته به RNA رونویسی می‌شوند، اما در RNA پیامبر بالغ در سیتوپلاسم وجود ندارند.


لذا اطلاعات توالی‌های اینترونی ، بطور طبیعی در فرآورده پروتئینی نهائی نمایانده نمی‌شود. اینترونها یک در میان با توالی‌های رمزدار یا اگزون (exon) که نهایتا توالی اسید آمینه‌ای پروتئین را رمز گردانی می‌کنند، قرار دارند. اگرچه تعداد کمی از ژنها در ژنوم انسان فاقد اینترون می‌باشند، اکثر ژنها حداقل یک و معمولا چندین اینترون دارند. ژن دیستروفین وابسته به جنس که حاوی 2 میلیون جفت باز است، کمتر از یک درصد آن حاوی اگزونهای رمزدار است. اینترونها در ساختار ژنها ، نقش حفاظت از اگزونها را در برابر جهشها بر عهده دارند. 


 
 
ژن و گوناگونی افراد
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:٢٢ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 
در یاخته‌های بدنی گیاهان و جانوران کروموزوم‌ها به صورت جفت وجود دارند و از نظر ظاهری یکسان می‌باشند (به جز کروموزوم‌های جنسی). در هر لنگه از یک جفت کروموزوم ، نظام جایگاههای ژنی ، همانند نظام جایگاههای لنگه دیگر می‌باشد و ژنهایی که در جایگاههایی همانند قرار دارند، ممکن است یکسان بوده و یا آلل یکدیگر باشند. در حالت نخست فرد از نظر دو ژن هموزیگوت و در حالت دوم هتروزیگوت می‌باشد. شماره کروموزوم‌ها در یاخته‌های حاصل از تقسیم میوز یاگامتها ، 2/1 تعداد کروموزوم‌ها در سلولهای پیکری است و در هر یک از گامتها ، تنها یک لنگه از یک جفت کروموزوم همانند ، در برخی از جایگاهها باهم متفاوت هستند.


در نتیجه گامتها نیز با هم متفاوت خواهند بود و چون توزیع کروموزومها در هر گامت از قانون احتمالات پیروی می‌کند، در نتیجه احتمال تولید گامتهای مختلف در صورتی که تعداد کروموزوم‌ها را   در نظر بگیریم،   خواهد بود. این حالت ، تفکیک مستقل نامیده می‌شود. تقاطع کروموزومی (Crossing-Over) نیز به ایجاد تفاوتهای بیشتر بین گامتها ، کمک می‌کند


 
 
ژن و کروموزوم:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:٢۱ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

 یاخته‌های یک گیاه یا یک جانور دارای تعداد معینی کروموزوم است که ویژه آن گونه گیاهی یا جانوری می‌باشد و تعداد این کروموزومها در همه یاخته‌های آن فرد پایدار و یکسان است. بنابراین همه یاخته‌های یک فرد دارای مجموعه‌های ژنی یکسانی می‌باشند، مثلا در مگس سرکه در حدود 10 هزار ژن شناخته شده است. افراد مختلف یک گونه دارای آللهای متفاوت یک ژن در سلولهای خود می‌باشند. در هر کروموزوم ، ژنها بطور خطی قرار گرفته‌اند و نظام آنها پایدار و ثابت است. جایگاه ثابت هر ژن در کروموزوم که ویژه آن ژن است، لوکوس (Locus) نامیده می‌شود.


دو ژن آلل نمی‌توانند بطور همزمان در یک جایگاه وجود داشته باشند و در یک زمان هر جایگاه می‌تواند پذیرایی تنها یکی از ژنهای آلل باشد. برخی از ژنها به ویژه ژنهایی که در ساختن RNA دخالت دارند، چندین بار در یک مجموعه کروموزومی تکرار می‌شوند. در پدیده میتوز ، پیش از تقسیم هسته ، ژنها و در نتیجه کرومزوم‌ها، دو برابر شده‌اند و هر یک از دو یاخته حاصل از تقسیم ، یکی از مجموعه‌های کروموزومی را دریافت می‌کند و از اینرو مجموعه‌های کروموزومی دو سلول دقیقا یکسان خواهد بود


 
 
علم ژنتیک:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:٢٠ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

ژنتیک

اطلاعات اولیه

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند. 

 

 

منبع گوناگونی ژنتیکی چیست؟

چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع می‌گردد؟ البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیک اهمیت دارد. مدتها قبل از اینکه انسان در مورد مکانیزم ژنتیکی فکر کند، این مکانیزم در طبیعت به صورت موثری عمل می‌کرده است. جوامع گوناگونی از حیوانات و جانوران بوجود آمدند که تفاوتهای موجود در آنها ، در اثر همین مکانیزم ژنتیکی بوجود می‌آمد.

تغییراتی که در اثر مکانیزم ژنتیکی و در طی دوران متمادی در یک جامعه موجود زنده تثبیت شده،تکامل نامیده می‌شود. تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مکانیزم ژنها بوجود آمده که برای او مفید بوده است. جانوران و گیاهان وحشی ، اهلی شده‌اند، با انتخاب مصنوعی ، موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شده‌اند. 

تاریخچه

علم ژنتیک در اواخر قرن 19 با آزمایشات مندل در نخود فرنگی ، شروع گریدید. با اینکه پیشرفت در اوایل کند بود، ولی در اوایل قرن 20 ، جایگاه مهم خود را در علوم جدید پیدا کرد. آزمایشات متعددی که در این قرن ابتدا در مگس سرکه توسط مورگان و ذرت و سپس میکروارگانیزم‌ها انجام گرفت، طیف این دانش را به حدی وسیع نمود که امروزه در بیشتر شاخه‌های علوم ، از سطح مولکولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی ، مورد بررسی قرار می‌گیرد. با کمک مهندسی ژنتیک انتقال صفات بین گونه‌ها و جنسها امکان‌پذیر شده و این شاخه جدید ژنتیک گره گشای بسیاری از مسائل پزشکی و کشاورزی گردیده است. 

 


 
 
مکانیسم تعیین جنسیت:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱۸ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

مکانیسم تعیین جنسیت

وجود کروموزومهای جنسی در تمام موجوداتی که به صورت جنسی تکثیر می‌یابند، دلیل بر این نیست که فقط کروموزومهای اخیر بر روی جنسیت تاثیر می‌گذارند. چون جنسیت خاصیت رشدی پیچیده‌ای است، ژنهای آتوزومی متعددی نیز بر روی آن تاثیر می‌گذارند. اثر ژنهای آتوزومی در جنسیت مگس سرکه توسط استرتوانت (Sturtevant) مورد تحقیق قرار گرفت.

 

در مگس سرکه ژن Transformer یا tra ، ژنی نهفته است که در حالت هتروزیگوس هیچگونه اثر ظاهری بر روی نر یا ماده ندارد، ولی در حالت هموزیگوس tra/tra موجوداتی را که قاعدتا بایستی ماده باشند، از نظر فنوتیپی تغییر داده و به نرهای عقیم تبدیل می‌کند. ژن دیگر با اثر معکوس در انسان یافت می‌شود و ممکن است آتوزومی باشد. این ژن باعث وضعیتی به نام زن نمای بیضه‌دار (Testicular feminization) می‌شود که در این حالت افراد xy که بایستی قاعدتا نر باشند، خواصی زنانه پیدا می‌کنند. 

 

 

 

 

تعیین جنسیت در مگس سرکه

بعد از اینکه کروموزومهای جنسی ، شناسایی شدند معلوم شد که تعیین جنسیت بسیار پیچیده‌تر از آنی است که به نظر می‌آید. طبق تحقیقاتی که در مگس سرکه توسط بریجز (Bridges) انجام گرفت، معلوم شد که تعیین جنسیت ماده ، بر روی کروموزوم x و در نرها بر روی کروموزومهای آتوزومی واقع است. البته جایگاههای خاصی تعیین نشدند و مشاهدات موجود نشان می‌دهد که کروموزومهای زیادی دخیل هستند. بنابراین تعیین جنسیت در مگس سرکه بر روی بعضی از کروموزومها واقع شده و تمام موجودات اعم از نر یا ماده این ژنها را دارند.

 

تئوری موازنه ژنتیکی تعیین جنسیت جهت توجیه بیشتر مکانیزم تعیین جنس در مگس سرکه ارائه گردید. بریجز در واقع ترکیبات متنوعی از کروموزومهای x و آتوزومها را در مگس سرکه بوجود آورد. مثلا وجود یک x و 2A (دو مجموعه از کروموزومهای آتوزومی) نسبت   را بدست می‌دهد که باعث بوجود آمدن جنس نر می‌گردد و وجود 2x و 2A نسبتی برابر   را بدست می‌دهد که باعث بوجود آمدن جنس ماده می‌شود. بنابراین کروموزوم y در مگس سرکه در تعیین جنسیت مگس دخالت نداشته، ولی باروری در نرها را کنترل می‌کند.

تعیین جنسیت در بال غشایان

طبق گزارشات زیرزون (Dzierzon) که در زمان مندل ارائه شده بود، تعیین جنسیت در زنبورها بسته به لقاح تخمک دارد. مطالعات بعدی نشان دادند که ظاهرا جنسیت توسط تعداد مجموعه کروموزومهایی که هر زنبور دریافت می‌کند، تعیین می‌شود. تخمکهایی که لقاح می‌یابند، تولید ماده‌های دیپلوئید می‌کنند، در صورتی که تخمکهای لقاح نیافته ، به صورت غیرجنسی (Parthenogenesis) تکثیر یافته و تولید نرهای هاپلوئید و بارور می‌نمایند. زنبورهای نر از طریقمیتوز تولید اسپرم می‌کنند، در این روش فقط یک اسپرم از اسپرماتوسیت بوجود می‌آید.

اثر محیط بر روی جنسیت

در بعضی از جانوران پست ، تعیین جنسیت ژنتیکی نبوده، بلکه بستگی به عوامل خارجی دارد. نرها و ماده‌ها از نظر ژنوتیپی با هم یکسان هستند، ولی تحریکات محیطی باعث تعیین جنسیت می‌شود. برای مثال نرهای کرم دریایی Bonellia ، بسیار کوچک بوده و در داخل حفره تولید مثلی ماده‌هایی که بزرگتر هستند، زندگی می‌کنند. هر کرم جوانی که تازه از یک تخم بیرون آید، تبدیل به ماده می‌گردد، ولی اگر کرمی در داخل بدن کرم ماده قرار گیرد، به صورت پارازیت (انگل) زندگی نموده و نقش جنس نر را انجام می‌دهد. در گیاه دم اسبیان ، اگر شرایط رشد مناسب باشد، ماده و در شرایط رشد ضعیف نر تولید می‌شود. 

 

 


 
 
کروموزومهای جنسی در موجودات دیپلوئید:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱٧ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 
  • سیستم XX - XO: در بسیاری از حشرات ، تفاوت کروموزومی بین جنسها وجود دارد. یعنی ماده‌ها را xx (دارای 2 کروموزوم x) و نرها را xo (دارای یک کروموزوم x) نامیدند. در اثر تقسیم جنسی (میوز) ، تمام تخمکهای این گونه‌ها دارای کروموزوم x و فقط نصف اسپرمها دارای کروموزوم x هستند. ملخها ، بسیاری از راست بالان و نیم بالان دارای این سیستم جنسی هستند. در این حالت نرها را جنس هتروگامتیک و ماده‌ها را جنس هوموگامتیک می‌نامند.

 

  • سیستم XX- XY: در این حالت ماده‌ها xx و نرها علاوه بر x ، دارای جسم منفرد با اندازه متفاوت دیگری بودند که با y نشان داده شد و بنابراین نرها را xy نامیدند. نیمی اسپرمها حامل x و نیمی دیگر حامل y بودند. این سیستم در بسیاری از جانوران از جمله مگس سرکه و پستانداران و بعضی از گیاهان (Lychnis از نهاندانگان) وجود دارد. در این حالت نرها هتروگامتیک و ماده‌ها هوموگامتیک هستند.

 

  • سیستم ZZ - ZY: نهایتا سیستم عمده دیگری در تفاوت کروموزومی بین جنسها ، نوعی است که ماده‌ها هتروگامتیک و نرها هوموگامتیک هستند. کروموزومهای جنسی در این حالت را جهت جلوگیری از اشتباه با سیستمهای قبلی با z و w نشان می‌دهند. ماده‌ها بنابر این تقسیم بندی zw و نرها zz هستند. پرندگان ، پروانه‌ها و بیدهانمونه‌هایی از این سیستم هستند.

 
 
تاریخچه پیدایش کروموزوم x :
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱٧ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

زیست شناس آلمانی به نام هان کینگ (Henking) در سال 1891 ، متوجه شد که نیمی از اسپرمهای بعضی از حشرات دارای یک ساختمان هسته‌ای اضافی است و آن را جسم x نامید. اهمیت این جسم به زودی روشن نگردید، ولی در سال 1902 ، دانشمند آمریکایی به نام ماک کلانگ (Mcclung) ادعا کرد که سلولهای سوماتیک ملخ ماده دارای 24 کروموزوم ، ولی ملخ نر دارای 23 کروموزوم است. سه سال بعد از آن ویلسون (Wilson) و همکارانش توانستند تخمک‌زایی و اسپرم‌زایی را دقیقا بررسی کنند. آنها متوجه شدند که جسم x یک کروموزوم است و لذا آن را کروموزوم x نامیدند.


 
 
تقسیم بندی موجودات زنده از لحاظ تولید مثلی:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱٦ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 
  • یک پایه (Monoecious): که در آن موجود زنده دو نوع گامت ، یعنی اسپرم و تخمک ، تولید می‌کند.

 

  • دو پایه (dioecious): که در آن موجودات فقط اسپرم یا تخمک را بوجود می‌آورند. در موجودات دو پایه ، تفاوت اولیه بین جنسیت در ارتباط با نوع گامت و ارگانهای جنسی که بوجود می‌آید، می‌باشد. کروموزومهای جنسی دو نوع x و y هستند و یک کروموزوم جنسی ممکن است مرکب از یک x و یک y یا دو x باشد. مثلا در پستانداران و در مگس سرکه همه سلولهای حیوان نر بالغ شامل کروموزومهای xy هستند و هر یک از سلولهای ماده بالغ دارای xx است. در این جانوران صفت ماده بودن را ژنهای کرموزوم x کنترل می‌کنند، اما نر بودن در مگس سرکه بوسیله آتوزومها تعیین می‌شود و در پستانداران تا اندازه‌ای تحت تاثیر کروموزوم y است.

 
 
ژنتیک جنسیت:
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱٥ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

دید کلی

 

در هر جانداری ، ژنهایی برای تولید صفات نری و نیز ژنهایی برای تولید صفات مادگی وجود دارد. معمولا این ژنها ، ژنهای جنسی تخصص یافته‌ای نیستند، بلکه ژنهایی هستند که اثر گذاشتن بر رشد جنسی ، اتفاقا جزء فعالیتهای آنهاست. در بعضی از جانداران ، از جمله آدمی ، جنسیت شدیدا تحت تاثیر ژنهایی قرار دارد که محلشان روی یک جفت کروموزومهای جنسی است و از نظر اندازه و ریخت با کروموزمهای غیرجنسی یا آتوزومها ، متفاوت هستند.


 
 
انواع پلی پلوئیدی :
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱۳ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

پلی پلوئیدی

واژه "پلوئیدی" یا "سطح پلوئیدی" به تعداد مجموعه های کروموزومی یک موجود زنده اشاره دارد. موجودات زنده اعم از جانوران و گیاهان اغلب دارای دو سری از هر کروموزوم هستند ولذا دیپلوئید نامیده می شوند. سطوح بالاتر از دیپلوئیدی را پلی  پلوئیدی  می گویند. سطح پلوئیدی را با xنشان می دهند؛ بدین ترتیب موجوداتی با سه، چهار، پنج و شش سری کروموزومی در هر سلول بدنی، بترتیب تریپلوئید(x3)، تتراپلوئید(x4)، پنتاپلوئید(x5) و هگزاپلوئید(x6) نامیده می­شوند. تعداد کروموزوم بدنی(سوماتیک) هر موجود زنده صرف نظر از سطح پلوئیدی آن موجود باn2 نشان داده می شود، بنابراین نمایش کروموزومی گندم نان بعنوان یک گیاه هگزاپلوئید را بصورت 42=x6=n2 نشان می دهند.

یکی از نخستین مثال های شناخته شده پلی پلوئیدی در اوایل قرن بیستم توسط دوریس معرفی شد.  او نوعی گیاه پلی پلوئید Oenothera lamarckiana را شناسایی کرد که بدلیل جثه بزرگی که داشت آن را موتان gigas (غول پیکر) نامید.

در توصیف گیاهان پلی پلوئید از اصطلاحات و واژه های خاصی استفاده می شود که در اینجا به اختصار توضیح داده می شوند.

یوپلوئیدی:  در این حالت، گیاه پلی پلوئید دارای سری کاملی از تمامی کروموزوم ها است. بعنوان مثال اگر سطح پایه کروموزومی در گیاهی مثل جو برابر با 7 باشد، افرادی با 7، 14، 21 و 28 کروموزوم، یو پلوئید نامیده می شوند چرا که مضربی صحیح از سطح پایه کروموزومی را دارند.

آنیوپلوئیدی: در این حالت، مضرب صحیحی از سطح پایه کرومزومی وجود ندارد. مثلاً اگر یک بوته جو دارای 13 کروموزوم باشد یک آنیوپلوئید در نظر گرفته می شود. نیشکر یک گیاه زراعی آنیوپلوئید است.

اتوپلی پلوئیدی: در این حالت، سری های متعدد یک کروموزوم مانند هم هستند. اگر ترکیب ژنومی یک فرد دیپلوئید را بعنوان مثال AA در نظر بگیریم، در این حالت فردی با ژنوتیپ AAA یک اتوتری پلوئید و فردی با ژنوتیپ AAAA یک اتوتتراپلوئید نامیده می شود. موز یک گیاه اتوتری پلوئید و سیب زمینی یک گیاه اتوتتراپلوئید است.

آلوپلی پلوئیدی: در این حالت سری های کروموزومی در یک موجود زنده مانند هم نیستند. در واقع ژنوم آلوپلوئیدها، ترکیبی از دو یا چند ژنوم متفاوت است. آلوپلوئیدها اغلب در نتیجه دو برابر شدن تعداد کروموزوم های یک هیبرید بوجود می آیند. فرض کنید در یک تلاقی بین دو گیاه، ژنوتیپ یک والد AA و ژنوتیپ والد دیگر BB باشد. هیبریدی که از این تلاقی بدست می آید ژنوتیپAB دارد و اغلب عقیم است. اگر به هر شکلی تعداد کروموزوم های این هیبرید دو برابر شود ژنوتیپ AABB بدست می آید. موجود حاصل بدلیل داشتن دو ژنوم AA و BB یک آلوتتراپلوئید نامیده می شود. همچنین بدلیل این که هر نسخه از دو ژنوم (A و B) در این موجود، دارای دو سری است به آن آمفی دیپلوئید نیز می گویند.

پالئوپلی پلوئیدی: یک گیاه پلی پلوئید باستانی است که بعدها در اثر اشتقاق کروموزومی مجدداً به حالت دیپلوئید در آمده است. چنین گیاهانی اغلب دارای تعداد کروموزوم زیادی هستند.

نئوپلی پلوئیدی:  پلی پلوئیدهایی هستند که مدت زمان زیادی از ایجاد آنها نمی گذرد.

سری های پلوئیدی: در یک گونه گیاهی ممکن است سطوح مختلف پلوئیدی مشاهده شوند. این حالت را سری های پلوئیدی می گویند. در گیاه Crepis occidentalis با سطح پایه کروموزومی برابر با 11 (11=x) بوته های x3، x4، x5، x7 و x8 نیز دیده می شود.


 
 
وقایع مهم در ژنتیک مولکولی تا سال 1944
نویسنده : احسان حق جو - ساعت ٤:۱۱ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٢/٢۱
 

شروع ژنتیک توسط گرگور مندل و با مقاله‌ای بود که وی در سال 1866 در مجموعه مقالات انجمن علوم طبیعی در مورد نخود فرنگی ، به چاپ رساند.

  • تا سال 1900 طول کشید تا سایر زیست شناسان مانندهوگو ، کورنس و شرماکاهمیت کار مندل را درک کنند و این علم پس از رکورد طولانی توالی دوباره یافت.
  • در سال 1903 ، ساتنپیشنهاد کرد که ژنها روی کروموزومها قرار دارند.
  • در سال 1909 ، یوهانس پیشنهاد کرد که عوامل مندلی ژن نامیده شدند.
  • در سال 1910 ، مورگان آزمایشهای زیادی بر روی مگس سرکه انجام داد.
  • در سال 1927 ، مولر کشف کرد که اشعه ایکس ایجاد موتاسیون (جهش) در مگس سرکه می‌نماید.
  • در سال 1941 ، بیدل و تاتوم پیشنهاد کردند که هر ژن فعالیت یک آنزیم را کنترل می‌کند.
  • در سال 1944 ، کتاب زندگی چیست توسط یک فیزیکدان به نام شرودینگر انتشار یافت.